张掖肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在张掖,医生判断现有治疗方案有限,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂,想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在张掖完成初次治疗,医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱,为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问,希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测获取肿瘤相关信息,为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书,这项检测就像是用精密的扫描仪,仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找:一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况,特别是其中888个核心基因,这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关,其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型,包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减,以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标,如同源重组修复缺陷状态,这与某些特定药物的使用效果相关;还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是,检测主要基于提供的样本进行分析,结果解读需要结合您的具体情况,并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况,从几种方式中选择:石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织,或者一份全血样本。大多数情况下,样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取,无需额外手术。如果选择邮寄,您可以在张掖的家中或办公室完成样本寄送,有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项,我们的服务人员会为您详细说明,整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,具有较高的技术灵敏度,能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行,有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是,检测结果基于您提供的特定样本,代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性,可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读,它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前,建议与主治医生或我们的顾问充分沟通,选择最合适的。
- 若邮寄样本,请严格按照提供的操作指南和包装要求进行,以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日,从样本合格入库开始计算,请合理安排时间。
- 报告出具后,建议由相关领域的专业人士进行解读,以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问,可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (13条,均分4.9)
报告厚度惊到我了,像一本小册子。数据量非常足,不仅有靶向和化疗药物建议,还有免疫治疗疗效和副作用的预测。主治医生说这份报告对他制定方案帮助极大,很多细节他平时没时间深挖。专业性很强,适合想要深度了解病情的人。
机构回复
能得到您和主治医生的双重认可,是对我们工作最大的鼓励。我们致力于提供尽可能全面、前沿的临床关联信息,助力医患共同决策。感谢推荐!
服务整体不错,咨询师很耐心。但有一点,电话回访时虽然确认了身份,但一开始就直接说出了检测项目名称(肿瘤全外显子),如果当时旁边有其他人可能会引起尴尬。建议回访时先模糊确认是否为本人,再进入正题。
机构回复
非常抱歉让您感到不适,并衷心感谢您提出的重要建议。我们已立即对回访话术进行优化,要求首先与您确认是否方便通话,并在沟通初期使用更隐晦的表述,坚决保护您的隐私感受。
对比过其他机构的报告模板,你们的报告在‘治疗建议’部分做得更细致,不是只给药名,还链接了具体的临床研究数据和用药等级(比如NCCN指南推荐等级),医生用起来很方便。
机构回复
您好,让报告直接对接临床实践是我们的目标。提供指南依据和研究数据,是为了更好地赋能主治医生,共同制定方案。感谢您细致的观察和肯定。
体检异常后进一步检查,果断做了全外显子。报告生成速度挺稳定,和预估时间几乎一样。让我印象深刻的是,报告后面附了一个类似基因突变“身份证”的东西,说以后如果换医院或者有新药,这个信息可能还用得上,想得很长远。
机构回复
您提到的“基因身份证”是我们报告中的特色模块,一次检测生成的基因图谱具有长期参考价值,方便未来跨院诊疗或新药匹配。感谢您注意到这个细节。
妈妈是胰腺癌,病情进展快。我们选择了这个检测,最感动的是,在等报告期间,客服主动打电话来关心妈妈情况,并告知到了哪一步。这种人文关怀超越了冷冰冰的流程,让我们感到被重视。
机构回复
感谢您将如此感人的体验分享出来。我们始终认为,医疗科技服务应有温度。在专业的背后,给予用户真诚的关怀是我们的追求。
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
从购买到拿到报告,每一个步骤都有短信提示,清清楚楚。顾问还会在关键节点(比如样本入库、开始分析)发微信告知,这种被重视的感觉很好,不用自己瞎猜进度。
机构回复
我们深知过程中的透明沟通至关重要。通过节点化通知让您安心,是我们的标准服务流程。很高兴这一点得到了您的肯定。
帮我妈妈做的肠癌检测,她特别担心自己的名字和癌种信息被不相干的人知道。我发现寄过来的报告包装非常严密,外包装无任何疾病相关字样,内页报告也只有检测编号和基本信息。这种细节对患者心理真是个安慰,妈妈都说考虑得周到。
机构回复
很高兴我们的细节设计能为您和妈妈带来安慰。我们深知疾病信息的敏感性,因此在报告递送、包装及内容呈现上都做了脱敏处理,最大限度减少患者的心理负担。感谢您的细心观察。
总体不错,但感觉报告解读的电话有点‘赶时间’。咨询师语速较快,虽然问题都回答了,但感觉是标准流程。如果能根据我们提前提交的关切问题,分配更多一点时间深入探讨,体验会更好。
机构回复
感谢您的直言反馈。我们会加强对解读顾问的培训,强调沟通的节奏与深度,并优化预约系统,争取为每位用户预留更充分的交流时间。您的体验对我们非常重要,我们将努力改进。
整体环境和服务都很好,专业度也没得挑。就是等待报告的时间比当初告知的稍微长了两天,期间虽然客服有主动告知进度延迟,但作为癌症病人家属,每一天都很煎熬,希望能再提速一些。
机构回复
非常理解您焦急的心情,对于报告周期的延迟我们深表歉意。由于部分基因位点的分析复核需要更审慎的时间,我们会继续优化流程,在保证绝对准确的前提下,尽力提升效率。感谢您的谅解与宝贵意见。
因为家里有好几位长辈患癌,心里一直打鼓,决定做个筛查。客服很专业,没有制造焦虑,客观分析了家族史的风险和检测的局限性。采样盒寄送和回收指引非常清晰。虽然等待报告的两周有点煎熬,但看到阴性结果,心里一块大石头落地了。
机构回复
感谢您的信任。我们理解等待过程中的忐忑。家族史筛查重在风险厘清与科学管理,阴性结果是一个积极信号,但仍建议您保持健康生活方式与定期体检。
检测后我去了外地医院治疗,需要把报告和原始数据给新医生。联系客服后,他们不仅重新生成了适合新医院格式的摘要报告,还把原始数据打包在一个U盘里快递给我,连邮寄费都没收。这种跨地域的后续支持,解决了我的大麻烦,非常灵活人性化。
机构回复
很高兴能为您异地就医提供便利。我们的服务希望伴随患者的整个诊疗旅程,无论您在哪里,我们都会尽力提供符合当地临床要求的报告格式与数据支持。祝您治疗顺利!
作为肺癌家属,帮父亲做的检测。流程比想象中简单,客服提前把采样包寄到家,指导视频讲得非常清楚,我们自己采集组织切片样本寄回就行,省去了老人家跑医院的麻烦。一周多就出了报告,线上解读也安排得很快。
机构回复
感谢您选择我们。为家属提供便捷的服务是我们的目标,远程采样指导能帮到您和父亲我们很高兴。后续有任何报告解读或医疗咨询需求,欢迎随时联系我们的专业团队。
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